PROFIRIA
CONGÉNITA
Porfiria eritropoyética congénita
Definición
Son defectos congénitos del metabolismo de la
porfirina, caracterizada por le excesiva excreción de porfirinas por
las heces y orina, así como el depósito de las mismas en diversos
tejidos, especialmente huesos y dientes. En los bovinos afectados
ocurre fotosensibilización.
Etiología
La profiria congénita del bovino se produce en
animales homocigotos recesivos para un gen autosómico . Dicho gen
presenta frecuencias mayores en las razas Shorton, Holstein Friesian,
Frisones en general y Hereford.
Epidemiología
Si bien el gen se puede presentar en cualquier
raza y país, las frecuencias génicas son mayores en razas Shorton,
Holstein, Firsón y Hreford. Algunos auores indican que la prevalencia
podría ser mayor en ganado de carne.
Se la ha descrito en diversos paises del mundo, especialmente en Estados Unidos, Canada, Jamaica, Dinamarca, Inglaterra, Sud-Africa, Australia y Argentina.
En Chile fue descrita por primera vez por Araya et all en 1972.
Se la ha descrito en diversos paises del mundo, especialmente en Estados Unidos, Canada, Jamaica, Dinamarca, Inglaterra, Sud-Africa, Australia y Argentina.
En Chile fue descrita por primera vez por Araya et all en 1972.
Patogenia
El gen recesivo determina la síntesis
deficiente de profirina sintetasa 3
que interfiere en la síntesis de hemoglobina, esto deriva en la
acumulación de porfirinas de la serie I que se acumulan en los tejidos,
especialmente dientes, huesos y piel.
El efecto negativo sobre la síntesis de hemoglobina reduce el número de eritrocitos generados y la vida media de los mismos.
El efecto negativo sobre la síntesis de hemoglobina reduce el número de eritrocitos generados y la vida media de los mismos.
Sintomatología
Lo más evidente suele ser la coloración de la
orina y los dientes.
La orina cambia su color de ambar a "vino oporto" mientras los dientes adopatn un color rosado o pardo del que deriva el nombre del padecimiento.
La acumulación de profirina en la piel, y la capacidad de esta porfirina de reaccionar ante ciertas frecuencias lumínicas determinan losa cuadros de fotosensibilización, la cual se evidenciará en las zonas más claras del pelaje.
Los cuadros de anemia derivan de la hemólisis extravascular, que ocurre preferentemente en el bazo, por acumulación de cristales de porfirinas en los eritrocitos.
La orina cambia su color de ambar a "vino oporto" mientras los dientes adopatn un color rosado o pardo del que deriva el nombre del padecimiento.
La acumulación de profirina en la piel, y la capacidad de esta porfirina de reaccionar ante ciertas frecuencias lumínicas determinan losa cuadros de fotosensibilización, la cual se evidenciará en las zonas más claras del pelaje.
Los cuadros de anemia derivan de la hemólisis extravascular, que ocurre preferentemente en el bazo, por acumulación de cristales de porfirinas en los eritrocitos.
Diagnóstico
El diagnóstico se basa en la detección de los
signos clínicos y su adecuada interpretación.
La detección de protoporfirina en eritrocitos y orina es posible.
La detección de protoporfirina en eritrocitos y orina es posible.
Diagnóstico diferencial
Se deba hacer diagnóstico diferencial de otras
fotosensibilizaciones, por la coloración de la dentición y la orina.
Tratamiento
Los cuadros hereditarios no deberían ser
tratados, o su tratamiento debiera incluir la castración del paciente,
de modo de evitar la perpetuación del gen involucrado.
Se pueden reducir los síntomas en un paciente en particular si:
Se pueden reducir los síntomas en un paciente en particular si:
- Se reduce la exposición solar.
- Se administran altas dosis de glucosa por vía venosa, ya que los carbohidratos inhiben la acción de las enzimas involucradas.
- Se administran betacarotenos y
- Se realiza una esplenectomía que puede reducir la anemia
hemolítica.
Prevención
La presencia de la enfermedad se podría
prevenir detectando a los animales heterocigotos y retirándolos de los
grupos reproductivos (castración o eliminación)
Bibliografía
- Porfiria congénica eritropoyética (Diente rosado) en un ternero overo negro en Chile; Araya et all, Arch.Med.Vet (2) 58-79; 1972
- Porfiria eritropoyética congénita en terneros mellizos Holstein-Friesian; González et all, Agricultura Técnica (Chile) 39(2), 63-65, Abril-Junio, 1979
- Porfiria Congénita en Bovinos; Nestor Salamanca
- Congenital Erytropoietic Porrphyria. The Merck Veterinary Manual.
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